Doğuştan meydana gelen engeller iki şekilde oluşmaktadır. Bunlardan birincisi; Anne veya babada hastalık oluşturacak genetik yapıda bir olumsuzluk söz konusudur. Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki kromozomlar aracılığıyla bebeğe geçmekte ve bebeğin engelli doğmasına sebep olmaktadır. Bu tür engeller, o çiftin her gebeliğinde ortaya çıkabileceği gibi, hiç çıkmama ihtimali de vardır. Kendiliğinden meydana gelen sık düşükler veya ailede daha önce meydana gelmiş engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin düşünülmesini ve genetik araştırmanın yapılmasını gerektirmektedir.
Tüm gebelikler içerisinde engelli bebek doğma riski %1-2 civarındadır. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkması için uygun bir ortam oluşturduğundan risk oranının arttığı görülmektedir. Çünkü bu hastalıkların genel toplum içinde farklı ailelerden gelen kadın ve erkeklerde görülme oranı çok düşüktür. Ancak akrabalar arasında görülme oranı ise çok daha yüksektir. Bunun sonucunda hem anne hem de babada aynı hastalıklı gen bulunacağından, şifrelenme (kromozom) yoluyla bebeğe aktarılması sağlanacak ve bebeğin engelli doğmasına sebep olacaktır.
Özellikle "birinci derece akraba" evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanlar ise mutlaka genetik araştırmalarını yaptırmaları gerekir.
Diğer bir durum ise anne ve babada genetik hastalık yaratacak herhangi bir etken mevcut değilken, sadece o gebelikte bebeğin kromozomlarında bozukluk yaratan faktörlerin mevcudiyeti rol oynamaktadır.
Bunun haricinde, gebeliğin ilk üç ayında; gebeliğe zararlı olduğu belirlenmiş ilaçların alınması, röntgen ışınlarına maruz kalınması, özellikle gebeliğin ilk üç ayında mikrobik hastalıklardan kızamıkçık, sitomegolovirüs, frengi, kabakulak, suçiçeği, grip, toksoplazma gibi bazı hastalıkların geçirilmesi sonucu genlerde bozukluk oluşarak anne karnındaki bebeklerin engelli olmasına sebep olabilir.
Doğuştan engellerin bazılarında ise yukarıda belirtilen etkenlerin hiçbirisi bulunmayabilir. Gebeliğin ilk üç ayı içerisinde meydana gelen düşüklerin incelenmesinde, bu bebeklerin yaşama şansı olmayacak kadar ciddi genetik bir engele sahip oldukları ortaya çıkmıştır.
